糖原病の種類は１９種もある

この説明図が乗っている20212年の論文「Biomarkers in Glycogen Storage Diseases: An Update」（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33922238/）には

「糖原病（GSD）は、グリコーゲンの合成または分解に関与する 1 つ以上の酵素の欠如によって引き起こされる 19 の遺伝性疾患のグループであり、組織内のグリコーゲンの沈着または異常な種類のグリコーゲンを特徴とする。 頻度は非常に低く、まれな病気とみなされ、 X 連鎖型 IX を除いて、さまざまな型は常染色体劣性パターンで遺伝する」という説明のあと、上記図についての説明で以下の種類が示されている。

　②のⅠ型が4種に区分されているので類型としては16類型になるのであろう。それぞれに見合った治療となると、やはり、大変難しいのかもしれない。

① グリコーゲン合成酵素欠損症 (GSD 0)
②  フォン・ギルケ病 (GSD Ia、Ib、Ic、Id)
③; ポンペ病 (GSD II);
④ コリ・フォーブス病 (GSD III)
⑤ アンデルセン病 (GSD IV)
⑥ マクアードル病 (GSD V);
⑦ ハーズ病 (GSD VI);
⑧ ホスホフルクトキナーゼ欠損症 (GSD VII);
⑨ 筋肉ホスホリラーゼ b キナーゼ欠損症 (GSD VIII);
⑩ 肝臓ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 (GSD IX);
⑪ 筋ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 (GSDX)。
⑫ ファンコーニ・ビッケル症候群 (GSD XI);
⑬ アルドラーゼ A 欠損症 (GSDXII);
⑭ エノラーゼ 3 欠損症 (GSDXIII)
⑮ ホスホグルコムターゼ 1 欠損症 (GSD XIV);
⑯ グリコゲニン欠乏症 (XV)。

英国の糖原病協会のHPでは13種が紹介されているが、今後も増え続ける可能性がありそうだ。

https://agsd.org.uk/all-about-gsd/gsd-variants/other-gsds/lafora-disease/#