Ⅸa型糖原病エリオット（７歳）のあゆみ

　　　　　＜スカンジナビア糖原病協会HPより＞

https://sagsd.org/berattelser/elliot-andersson-7-ar/

診断までの道のり

私たちの場合、診断までの道のりは2年近くかかりました。
私たちは生後2ヶ月の時点ですでに何かがおかしいことに気づき、ケアを求め始めました。エリオットは非常に不機嫌で、ほとんどの時間叫んでいました。時は過ぎ、医師が言ういわゆる疝痛（せんつう）の時期は終わったものの、しかし、エリオットは良くなるどころか、ますます気分が悪くなっていきました。食欲がなく、昼夜を問わず平均15分おきに目を覚まし、胃酸の逆流が多く、汗をたくさんかくこともあり、夜間は呼吸が速く、気を失うこともあったのです。また、しばしば顔色が悪くなり、運動神経も弱く、不安感が強かったのです。お腹はどんどん大きくなり、その一方で、他の発育はすべて停滞し始めました。

　私たち親はもちろん、最初の1年間に100回近く、上記のことで医療制度に助けを求めました。どこかの医師が私たちと同じように診てくれることを願いながら、さまざまな病院を回りました。しかし、病院は、私たち「心配する親」を安心させることに重点を置いたのです。診察室に入ったとたん、私たちは医療スタッフの「ため息」を感じました。「また来てくれた。今度はなんと言って落ち着かせたらいいのだろう。」診察の帰り道、私はよく泣きました。自分の子どもが何か深刻な問題を抱えていると全身で叫んでいるのに、誰も耳を傾けてくれない、真剣に受け止めてくれないという無力感。

エリオットの治療を何度も求めていた私でしたがが、当時の医師はエリオットよりも私のことを心配していたため、心理カウンセラーに診てもらうよう勧めてくられたのです。エリオットは「健康」で、私がわが子のことを心配しすぎていた、というのがその理由。しかし、言われたとおりにしていたら、自分が精神的に病んでしまったのではないかと思うようになったのかもしれません。私たちは自分のことがわからないことがあります。ありがたいことに、その心理カウンセラーは、子どものケアを求め続けるよう私を励ましてくれました。私たちがあったのはたったの一度だけでした。
　朝起きるとエリオットが生きていないかもしれないと私は感じるようになり、夜もほとんど眠れないような状態でした。エリオットの背中は汗びっしょりで、信じられないほど呼吸が速い夜もあったのです。

X線検査

　時が過ぎ、エリオットが生後10ヶ月になった頃、私たちが何度も口うるさく言った後、ついにエリオットはお腹にガスが溜まっていないかどうかを調べるため、普通のレントゲン検査を受けることになりました。すると、それは空気ではなく、肝臓が大きく肥大していることが判明したのです。病院で大規模な調査が開始されました。次から次へと検査が行われました。すべてが大きな霧となり、絶望と希望が交互に訪れました。次から次へと病気を除外していったのですが、異常は見つかりませんでした。新しい超音波検査を受けるたびに、肝臓はさらに肥大し、肝臓の数値は非常に悪くなりました。彼は時々とても気分が悪くなり、成長と発育はほとんど止まってしまいました。問題が見つからなかったので、エリオットは別の地域の別の病院に送られました。 そこでさらに血液検査、微小透析さらに肝生検が行われました。自分の子どもがどうしたのかという不安と答えを待つことは、筆舌に尽くしがたいものです。多くの思いが渦巻きました。エリオットはこのまま死んでしまうのだろうか。バイタル低下と肝臓肥大を引き起こしたパズルのピースは見つかるのだろうか。

ついに診断

　諦めなかった素晴らしい医師のおかげで原因が特定され、エリオットは GSD IXa型と診断されました。 しかし、私たちにとって旅はまだ始まったばかり。 治療法はなく、知識も不足していた。
　GSD9は長い間、ヒトのグリコーゲノーシスの軽い型と考えられており、以前は年齢とともに症状が軽減すると考えられていました。そのため、診断の際、私たちは当初、エリオットの食事を変える必要はないと言われたものですが、それは全くの間違いでした。しかし、最近の研究では、GSD IXa型の子どもたちには特別な食事療法が必要であり、代謝のコントロールがうまくいかない場合に起こる肝線維症や肝硬変などの長期的な合併症を発見するために、生涯にわたって監視する必要があることが明らかになっています。

患者会の重要性

　そしてまさにここで患者会の重要性が発揮される。患者会を通じて、私たちはケトーシス型GSDを専門とするドイツ人医師と知り合うことができたのです。特に、血糖値だけでなくケトン体も同時に測定することの重要性を教えてもらいました。GSD IXa型の人は低血糖の影響を受けるだけでなく、血糖値はまったく正常でもケトン体が高いこともあるのです。ですから、私たちは常に両方を同時に測っています。今日、彼女は患者団体のカンファレンス会議にも参加して、スウェーデンの専門医と協力してくれています。私たちは幸運です。なぜなら、GSD 9について、毎日、24時間、大変な仕事をしなければならないのは両親や患者だからですが、しかし、何をすべきかを知るには、医師の知識と専門知識が必要だからです。

適切な治療

　急性期と長期合併症の両方を回避するため、エリオットでは非常に厳格な食事スケジュールを組み、血糖値を常に正常値（4.4～5.5mmol）のごく狭い範囲に維持し、ケトン体を常に正常値（0.2以下）に保つようにしています。
これを維持するため、頻繁に少量の食事をとり、炭水化物やコーンスターチ（トウモロコシ粉）を冷水で混ぜ、体内でゆっくり分解するようにします。また、比較的高タンパクな食事も必要です。血糖値とケトン体は1日中定期的に測定します。身体運動（より激しいプレー）をする際には、代謝に大きな負担がかかるため、特にチェックを行います。低血糖やケトン体形成によるエネルギー不足を避けるため、食事は活動に合わせて調整します。昼夜この食事をとるため、エリオットはお腹にボタンをつけています。

厳密な食事スケジュール

　ですから、エリオットには健康な子どもたちとは大きく異なる厳格な食事スケジュールがあり、他の子どもたちのように自由に食べたいものを食べることができません。 砂糖の量は1食あたり5 gまたは1日あたり15 gを超えてはならず、炭水化物は1食あたり15〜20 gを超えてはならず、スロー炭水化物として与えられます。 タンパク質の摂取量は、健康な子ども推奨されるレベルよりも多くする必要があります。 エリオットの場合は 2 ～ 3 g/kg。 炭水化物/糖分が多すぎると、乳酸が増加し、肝臓や筋肉などにグリコーゲンが蓄積されます。 同時に、筋肉の分解、ケトン体の上昇、低血糖、高血中脂肪を引き起こす可能性がある炭水化物の摂取量が過少であってはなりません。
　血糖値が下がってケトン体が生成しないように、夜でもボタンを押してマイゼナとプロテインシェイクを2回摂取しています。

2019年に揺り戻し

　ようやくエリオットのGSDとの関係が軌道に乗ってきたと思ったとき、次の挫折が起きてしまいました。 エリオットの担当者から職場に電話があり、エリオットが背中とお腹にひどい痛みを感じているので、家に帰った方がよいと言われました。 家に帰ると、エリオットは廊下に横たわって泣いていました。 すぐに何かがおかしいと感じます。 リソースはすでに非常持ち出し袋を準備していたので、私たちは緊急治療室に行くために車に乗りました。 車でのドライブ中、エリオットの痛みは激増してけいれんを起こし、意識を失いました。 112 番に電話すると、救急治療室まで車で向かうよりも、救急車を待つほうが時間がかかると告げられました。 同時に、私たちの前で、トラックが別のトラックを追い越し、車線を塞いでいます。 あなたの体に感じられたストレスと不安は言葉では言い表せません。 どうやって病院に入ったのか覚えていません。 しかし、エリオットはすぐに手当てを受け、ブドウ糖の点滴を受け、すぐに超音波検査を受けました。 彼は膵炎を発症しており、胆管が閉塞していました。 胆嚢が肥大していたのです。 彼は入院し、検査に次ぐ検査が続きました。 それだけでなく、腎臓結石（ストルバイト）と腸の炎症も患っていました。 当時、私たちはこれについてまったく知りませんでした。 2年間、多くの痛み、投薬、頻繁な検査と経過観察が続きました。 私の子どもが長い間とても苦しみ、時にはとても無力な姿を見て、心が痛みました。 彼の通常のGSD検査はすべて良好であり、現在も良好であるため、専門家は今回の症状の何が原因であるかまだわかっていません。 彼らが発見した唯一のことは、ABCC8遺伝子と呼ばれるものの変化です。 腎臓結石の治療には大量の水分を補給するしかありませんが、最近では状況はかなり落ち着いています。

現在

　エリオットの肝臓の数値は数年間正常で、厳格な食事のおかげで肝臓の大きさは完全に正常になりました。 彼は幸せで、強く、正常な成長と発達をしています。 彼はバスケットボール、サッカーを練習すること、そして学校に行くことが大好きです。

2022年7月22日、両親記す