英国の，糖原病（GSD1）の女子大学生

　私の名前はシアラです。ニューカッスル出身で、2000年生まれの18歳です。家族の中でグリコーゲン貯蔵病1aを患っているのは私だけです。生後6か月のときに診断されました。 　私はどんな運動も嫌いで、炭水化物や甘いものの多い食事をしていました。これが長い間続いたため、お腹がかなり膨らみ、身長が低く、髪の毛は細く短く、薄く、薄かったです。

 食事について警告を受けた

　 ある日、病院で私の医師とマンチェスターの医師たちと面談しました。彼らは医学的な話をたくさんし、私はとても混乱しました。最終的に、きちんとした食事を始める必要があると言われました。そうしないと、肝臓移植が必要になるかもしれません、と。

 　母と私はどうしたらいいかわかりませんでしたが、栄養士が、私と同じようにGSD1aを患っている息子を持つ家族に会うように誘ってくれました。 GSD1a の患者を他に知っている人はいなかったので、彼らに会えてとてもうれしかったです。初めて、孤独を感じなくなりました。しばらく話をして、母がアドバイスを求めることができるようになりました。別れる前に彼らは、「英国糖原病協会（AGSD-UK）の 集会に行ったほうがいいよ。人と会うには最高の機会だし、米国のデイビッド・ワインスタイン博士や他の人たちにも会える」と言ってくれました。 

 他の家族との出会い

　 2016 年の糖原病協会の集会はブリストルで開催されました。ニューカッスルからは遠く、私がすべての器具や夜間の補食などを持っていくだけでなく、母がそこまで運転していく必要もありました。私たちは行くかどうかしばらく議論しましたが、結局「失うものは何もない」と考えました。 集会とワインスタイン博士 集会は最初、非常に技術的でわかりにくいように思えました。しかし、母と私は指針をいくらかでも教えてくれるだろうと思い、ワインスタイン博士に声かけました。博士は 1 時間以上も私たちと一緒に座って、私に合ったコーンスターチ療法について教えてくれました。

 食べ物の大きな変化

　私は 2016 年 10 月に新しい食事計画を始めることにしました。食生活を変え、夜間の食事 (私にとっては安全毛布のようなものでした) をやめたのは怖かったです。低炭水化物の食べ物を食べるようにし、甘い食べ物を控えました。乳製品、果物、お菓子はやめました。1 年以内で新しい食べ物とコーンスターチに慣れました。外見だけでなく、病気に対する感情的な対処方法まで、私は大きく変わりました。髪は濃くなり、身長も伸び (今も伸びています)、お腹のサイズもかなり小さくなりました。 

 感謝を伝えるため集会に再び参加

 1 年後、私はワインスタイン博士と、その過程でできた友人を含むすべての人々に感謝したいと思い、集会に再び参加しました。新しい情報を求めて、毎年集会に参加するようにしています。本当に役立つので、もっと多くの人に参加してほしいと思います。集会参加以来、自信がつき、就職して大学に進学する勇気が生まれました。今、大学では食品と栄養学を学んでいます。