2023.10.30 01:13Ⅸa型糖原病エリオット（７歳）のあゆみ ＜スカンジナビア糖原病協会HPより＞https://sagsd.org/berattelser/elliot-andersson-7-ar/
2023.10.15 04:51学校への入学イタリア糖原病協会2022年報より **前回の記事を少し修正したファブリツィオの母、タチアナ・バーニとのお話 幼児学校（scuola infanzia：日本の幼稚園と違い長時間保育あり）に入るということは、すべての子どもにとって自立と社会化に向けた重要な一歩です。それは多くの場合、家族との最初の別れを意味します。 多くの子どもたちにとって、これはつらい別れ。 最善の方法でそれに対処するには、たと...
2023.10.10 02:25イタリア糖原病協会のあゆみ同協会のHPより引用1996年10月に「AIG-イタリア糖原病協会」が誕生。協会設立するというアイデアは、何よりも、糖原病疾患の子どもを持つ親たちが、この疾患の希少性によって引き起こされる孤独を解消したいという思いから生まれました。このアイデアの推進者であったファブリツィオ・セイディタ博士（小児科医）と 心理学者のエツィオ・ジャコモ・アセティ博士はともに糖原病の子どもの父親であり、主にロンバルディア州出身でミラノやジェノバの病院で治療を受けていた他の6人の親とともにこの協会と設立したのです。。当初、 アセティ博士とセイディタ博士は、特に肝型糖原病の子どものいる 20 家族と連絡先とりあい、、その後、長年にわたって、協会はイタリア全土とさまざまな種類の糖...
2023.10.06 02:20糖原病の種類は１９種もあるこの説明図が乗っている20212年の論文「Biomarkers in Glycogen Storage Diseases: An Update」（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33922238/）には「糖原病（GSD）は、グリコーゲンの合成または分解に関与する 1 つ以上の酵素の欠如によって引き起こされる 19 の遺伝性疾患のグループであり、組織内のグリコーゲンの沈着または異常な種類のグリコーゲンを特徴とする。 頻度は非常に低く、まれな病気とみなされ、 X 連鎖型 IX を除いて、さまざまな型は常染色体劣性パターンで遺伝する」という説明のあと、上記図についての説明で以下の種類が示されている。 ②のⅠ型が4種に区分されて...